1회 투여로 희귀질환 치료…‘졸겐스마주’ 도입

노바티스의 유전자치료제 혁신 신약, 1회 투여에 25억

박영주 기자 | 기사입력 2021/05/28 [15:47]

1회 투여로 희귀질환 치료…‘졸겐스마주’ 도입

노바티스의 유전자치료제 혁신 신약, 1회 투여에 25억

박영주 기자 | 입력 : 2021/05/28 [15:47]

척수성 근위축증 유전자치료제, 1회 투여에 약 25억

졸겐스마, 단회 정맥투여로 효과…사망률 대폭 낮출 듯 

 

1회 정맥투여로도 희귀질환 치료 효과를 얻을 수 있는 척수성 근위축증(SMA) 유전자치료제 ‘졸겐스마주’가 국내에 도입된다. 

 

1회 투약에 약 25억원 상당인 고가신약이지만, 평생 한번 투약으로 사망에 이를 수 있는 이들을 치료할 수 있다는 점에서 환자들에게 새로운 치료기회가 될 것으로 기대된다. 해당 의약품이 초고가인 만큼 보험급여가 적용될지 여부도 주목된다. 

 

‘척수성 근위축증’은 신생아 1만명 당 1명꼴로 발생하는 희귀질환으로, 생존운동뉴런 유전자가 제 기능을 하지 못해 머리를 혼자 가누지 못하고 호흡곤란, 보행 불가능, 혼자 앉거나 서는 등의 행동을 하지 못하는 증상을 보인다.

 

발병시기에 따라 1형에서 4형까지 나뉘지만 생후 6개월 이내 발생하는 1형이 대부분을 차지하고, 이 경우 아기는 대부분 2년 이내 사망하며 생존한다고 해도 영구적으로 호흡기를 달게 되는 것으로 알려져 있다. 

 

이번에 두 번째 첨단바이오의약품으로 허가된 한국노바티스의 ‘졸겐스마주(오나셈노진아베파르보벡)’는 생존운동뉴런1(SMN1) 유전자가 돌연변이 등으로 기능을 하지 못해 발생하는 퇴행성 신경질환 척추성 근위축증 환자에게 정맥으로 단회 투여하는 치료제다. 

 

환자는 기능을 하지 못하는 SMN1 유전자 대신 사람생존운동뉴런(hSMN) 유전자를 운반체로 전달받아, 중추신경계 운동신경세포에서 생존운동뉴런 단백질을 만들 수 있게 된다.

 

▲ 일반인과 척수성 근위축증 환자의 차이. (사진=식품의약품안전처) 

 

실제로 졸겐스마주는 22명을 대상으로 한 임상연구 등에서 전례없는 수준으로 주요 평가변수인 14개월째 무사건생존을 유의하게 증가시켰다. 18개월 시점에서 91%에 달하는 20명의 환자가 보조호흡장치 없이 생존했으며 19명의 환자(86%)는 급식튜브 같은 비구강적 도움 없이 식사가 가능했다.

 

단회 투여에서도 효과가 크게 나타난 만큼, 졸겐스마주는 척수성 근위축증을 앓는 환자들에게 획기적인 선택지가 될 것으로 보인다. 

 

치료제는 SMN1 유전자에 이중대립형질 돌연변이가 있는 척수성 근위축증 환자 중에서 △제1형 척수성 근위축증 임상적 진단이 있거나 △SMN2 유전자의 복제수가 3개 이하인 경우에 사용토록 허가됐다. 

 

식약처는 “이번 품목허가로 치명적 질환인 척수성 근위축증 환자들에게 새로운 치료 기회를 제공할 수 있을 것”이라며 “앞으로도 첨단바이오의약품을 신속하게 허가하고 제품을 안전하게 관리해 희귀·난치환자에게 새로운 치료 기회를 제공하도록 노력하겠다”고 밝혔다.

 

문화저널21 박영주 기자 

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